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Hämophilie: Was ist das?

Die sogenannte Bluterkrankheit, Hämophilie, ist bisher nicht heilbar, hat aber großen Einfluss auf das Leben der Betroffenen. Während die schweren Fälle meist bereits im Kindesalter diagnostiziert werden, gibt es auch leicht und mittelschwere Fälle, die manche Betroffene unterschätzen. Aufklärung zur Krankheit und den Behandlungsmethoden ist daher sehr wichtig.

Wenn jemand von Hämophilie betroffen ist, fehlt es an notwendigen Gerinnungsfaktoren. Die Folge davon ist, dass Verletzungen stärker bluten und auch spontan Blutungen auftreten. Daher kommt der im Volksmund bekannte Begriff: Bluterkrankheit.

Welche Symptome sind typisch für Hämophilie?

Ohne Gerinnungsfaktoren – oder mit zu wenigen – wird die natürliche Wundschließung beeinträchtigt. Somit ist Hämophilie unter anderem daran zu erkennen, dass schon bei kleineren Verletzungen lange Blut fließt und es deutlich länger dauert, bis die Wunde verheilt ist.

Bei mittelschweren und schweren Fällen von Hämophilie kommt hinzu, dass sich auch blaue Flecken extrem schnell bilden. Somit ist eine hohe Verletzungsanfälligkeit typisch – obwohl die Betroffenen meist nicht risikoreicher Leben, müssen sie häufiger zum Arzt oder ins Krankenhaus.

Zu den Symptomen der schweren Hämophilie gehören auch Blutungen, die äußerlich nicht sichtbar sind. Gelenkblutungen sind extrem schmerzhaft und treten besonders häufig auf. Auch Blutungen im Gehirn können durch Hämophilie auftreten und sind immer lebensbedrohlich – auch die, die zunächst unbemerkt bleiben. Alle Blutungen bringen ein erhöhtes Risiko von Infektionen mit sich. Da schwere Hämophilie bereits im Kleinkindalter diagnostiziert wird, lernen die Betroffenen meist, Symptome frühzeitig zu erkennen.

Wie wird Hämophilie behandelt?

Wenn jemand von Hämophilie betroffen ist, fehlt es an notwendigen Gerinnungsfaktoren.
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Hämophilie ist zum jetzigen Zeitpunkt nicht heilbar. Die Forschung hat sich in den letzten Jahrzehnten zwar stark entwickelt und es gibt einige vielversprechende Studien im Bereich der Gentherapie, doch letztlich ging es vor allem darum, Menschen mit Hämophilie die Chance zu geben, ein (halbwegs) normales Leben zu führen.

Daher ist ein Teil des Behandlungsplans, dass Patienten lernen, Anzeichen von Blutungen rechtzeitig zu erkennen – oder sie auch zu verhindern. Viele Betroffene verzichten auf gefährliche Sportarten und haben stets ein kleines Verbandsset bei sich. Bei schmerzhaften Blutungen kommen außerdem Schmerzmittel zum Einsatz.

Für schwere Fälle wird meist empfohlen, den fehlenden Gerinnungsfaktor zuzuführen. Patienten müssen sich mehrfach die Woche einen Wirkstoff zuführen oder zuführen lassen. Obwohl das ein Eingriff in den Alltag ist, sind viele Betroffene dankbar – denn sie können vorsorgen, anstatt ständig nur reagieren zu müssen. Der zugeführte Gerinnungsfaktor kann den schmerzhaften Blutungen vorbeugen, wird aber auch vor Operationen genutzt, um das Komplikationsrisiko zu senken.

Was sind die Folgen von Hämophilie?

Wie stark Hämophilie den Alltag beeinflusst, hängt selbstverständlich vom Schweregrad der Krankheit ab. Denn leichte Formen von Hämophilie werden oftmals gar nicht oder erst spät erkannt – zum Beispiel während einer Operation im Erwachsenenalter. Die lebensverändernden Folgen sind eher bei den mittelschweren und schweren Patienten zu sehen.

Für Kinder bedeutet Hämophilie, dass sie von klein auf lernen, besser auf ihren Körper zu achten. Verletzungen können sie nicht einfach ignorieren und Ärzte müssen stets über die Krankheit informiert sein (z.B. Zahnarzt). Ist eine prophylaktische Zuführung des Gerinnungsfaktors nötig, müssen sich Kinder und Jugendliche außerdem daran gewöhnen, sich an bestimmte Regeln zu halten. Eltern und Angehörige werden meist in die Entwicklung des Behandlungsplans eingebunden.

Die schlimmste Folge einer Hämophilie Erkrankungen ist, dass ohne die Zuführung von Gerinnungsfaktoren der Tod durch Verbluten eintreten kann – sowohl bei leichten, sichtbaren Verletzungen als auch bei inneren Blutungen. Besonders problematisch ist hierbei, dass die weißen Blutkörperchen die Wunde zwar verschließen wollen, durch die mangelnde Gerinnung die Wunde jedoch nicht verschlossen bleibt.

Gelenkblutungen sind besonders tückisch. Sie treten zum Beispiel durch einen Fall oder Schlag auf und setzen einen Teufelskreis in Gang. Immer wieder kommt es zu weiteren Blutungen und Entzündungen. Das verursacht nicht nur schwere Schmerzen, ohne eine Intervention treten Gelenkversteifungen auf, die lebenslang bestehen bleiben. Eine frühere Behandlung kann Spätfolgen jedoch minimieren.

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